Cиндром Герстмана-Страусслера-Шейнкера

Речь идет об исключительно редком семейном заболевании, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Оно было впервые описано в 1936 году. Первоначально считали, что это заболевание семейное, но теперь известна также спорадическая форма. Этот синдром встречается у лиц в 40-50 лет и характеризуется, главным образом, мозжечковой атаксией, расстройствами глотания и фонации прогрессирующей деменцией на протяжении от 6 до 10 лет (средняя продолжительность болезни составляет 50 месяцев), после чего наступает смерть.

Морфологические изменения при этом синдроме аналогичны обычным трансмиссивным подострым спонгиоформным энцефалопатиям. Отличительной его чертой является наличие большого количества концентрических амилоидных пластин, которые выявляются чаще в молекулярном слое коры мозжечка, но также их можно обнаружить и в коре мозга. Иммунопозитивные бляшки могут быть величиной от 150 до 500 микрон в диаметре. Они слабо ШИК-положительны и редко показывают зеленое двойное лучепреломление при окрашивании конго красным. Сходство с болезнью Альцгеймера заключается в наличии нейрофибриллярных структур в цитоплазме нейронов. Отличительной чертой является то, что главный белковый компонент амилоидных ядер –это прион протеин PrP, не AB пептид.

Cм.также

Этиологию, патогенез, патоморфологию см. Прионовые инфекции