Синдром “фатальной семейной бессонницы"

Фатальная семейная бессонница – это наследственно обусловленная, неизлечимая прионовая болезнь, которая описана относительно недавно, в 1986 году. Встречается очень редко. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. поражаются оба пола и отсутствуют носители. Если человек имеет патологический ген, то заболевание обязательно развивается, однако степень его выраженности может значительно варьировать. Болезнь имеет множество проявлений в результате дистрофических изменений центральной части головного мозга – в таламусе. Также наблюдается формирование амилоидных бляшек. Они представляют собой воскообразное вещество, состоящее из белков, соединенных с полисахаридами. При ФСБ поражается таламус, который является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускающий сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. Считается, что при засыпании снижается эффективность проведения импульсов через таламус. При фатальной семейной бессоннице происходит нарушение этой функции, а также нарушаются другие цикадные ритмы, влияющие на кровяное давление, частоту сердечных сокращений, температуру тела и гормональные ритмы. Отсутствует выработка слезной жидкости, снижается болевая чувствительность и рефлекторная активность, развивается деменция, на коже иногда появляются высыпания. Нарушение сна может привести к галлюцинациям и коме.

В клинической картине заболевания различают 4 стадии.

1 стадия – это прогрессивная бессонница – основное проявление ФСБ.

• Первая стадия может длиться примерно 4 месяца, постепенно развиваются панический страх и различные фобии.
• На второй стадии, длящейся около пяти месяцев, появляются галлюцинации, тревожное возбуждение и потливость.
• Третья стадия длится около трех месяцев и характеризуется полной бессонницей. Больные выглядят намного старше своих лет, отмечается выраженная несдержанность в поступках.
• Четвертая стадия длится 6 месяцев, характеризуется деменцией и полной бессонницей. Обычно в этой стадии наблюдается гибель больных от истощения или пневмонии.

Патоморфологические изменения обнаруживаются в таламусе и характеризуются отсутствием признаков воспаления, гибелью нейронов, астроглиозом; иногда выявляются спонгиоз и амилоидные белковые депозиты. В ассоциативных и моторных ядрах таламуса поражается 90% нейронов, в лимбико-паралимбических, интраламинарных и ретикулярных ядрах – 60%.

См.также

Этиологию, патогенез, патоморфологию см.Прионовые инфекции