Пороки развития

Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения .

Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Как синонимы термина «врожденные пороки развития» могут применяться термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки» и «пороки развития», «аномалии развития».

Понятие «врожденный порок» не ограничивается нарушениями развития, а включают в себя и врожденные нарушения обмена веществ. К врожденным порокам не следует относить постнатальные нарушения пропорций или размеров органов, являющиеся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная карликовость, гигантизм, акромегалия).

Все пороки развития внутренних органов можно разделить на:

Аномалии количества

• Отсутствие органа, связанное с агенезией или аплазией.
  • Агенезия – неразвитие органа, зависящее от отсутствия его закладки у эмбриона.
  • Аплазия – неразвитие эмбрионального зачатка, выражается, как и агенезия, во врожденном отсутствии органа.
• Удвоение органа (дупликация) или образование добавочных органов – обусловлено множественной эмбриональной закладкой или разделением зачатка органа.
• Слияние (неразделение) органов.

Аномалии положения

• Гетеротопия – закладка органа у зародыша в необычном месте, в котором и происходит его дальнейшее развитие.
• Дистопия – смещение органа в необычное место в эмбриональном периоде.
• Инверсия – обратное положение органа относительно его собственной оси или срединной плоскости тела вследствие нарушения эмбрионального поворота.

Аномалии формы и размера

• Гипоплазия – недостаточное развитие органа вследствие задержки на какой-либо стадии эмбриогенеза, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Гипопластический орган уменьшен в размерах, функция его понижена или совсем отсутствует.
  • Простая гипоплазия – не сопровождается нарушением структуры органов.
  • Диспластическая гипоплазия – сопровождается нарушением структуры органов.
• Гиперплазия (гипертрофия) – увеличение относительной массы или размеров органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
• Сращение парных органов – зависит от слияния их закладок в эмбриональном периоде.

Аномалии строения (структуры)

• Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия тела.
• Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов тканей.
• Дивертикул – аномальный вырост полых органов.
• Дисплазия – нарушение формирования составных ткане- вых элементов органа.
• Стеноз – сужение канала или отверстия.
• Гамартия – неправильное соотношение тканей в анатомических структурах или наличие отсутствующих в норме остатков зародышевых образований в зрелом организме.
• Киста дизонтогенетическая.
• абиотрофия – скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и проявляющаяся преждевременным ослаблением функции при обычном уровне деятельности.

Этиология

По этиологическому признаку различают 3 группы пороков:

• Наследственные – пороки, возникшие в результате мутаций, то есть стойких изменений наследственных структур в половых клетках (гаметах) – гаметические мутации, или в зиготе – зиготические мутации.
• Экзогенные – пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями.
• Мультифакториальные – пороки, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

По распространенности в организме врожденные пороки развития подразделяют на 3 группы:

• Изолированные – локализованные в одном органе.
• Системные – в пределах одной системы органов.
• Множественные – локализованные в органах двух и более систем.

Перечень аномалий

• Аномалии развития ЦНС
• Аномалии развития органов зрения
• Аномалии развития головы и шеи
• Аномалии развития наружного и среднего уха
• Аномалии развития лица
• Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
• Аномалии развития дыхательной системы
• Аномалии развития пищеварительной системы
• Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
• Аномалии развития мочевых органов
• Аномалии развития половых органов
• Аномалии развития эндокринной системы
• Аномалии развития кожи и ее придатков
• Аномалии развития иммунной системы
• Аномалии развития последа
• Двойные уродства

Источник

Калмин О. В., Калмина О.А. Аннотированный перечень аномалий развития органов и ча- стей тела человека: Учебно-методическое пособие. - Пенза: Изд-во ПГУ, 2000. - 192 с.