Болезнь Альперса

Хроническая прогрессирующая энцефалопатия детского возраста или болезнь Альперса представляет собой редчайшую хроническую прогрессирующую энцефалопатию, которая сочетается с поражением печени, развивается в детском и юношеском возрасте (от рождения до 18 лет) и длится в среднем 8 месяцев (до 1 года). Также описаны случаи, когда заболевание развивалось в пренатальном периоде, при этом наблюдались выраженная микроцефалия, задержка внутриутробного развития, акинезия плода, микро - и ретрогнатия, нарушение подвижности суставов. Заболевание является наследственным и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Развитие заболевания в более позднем периоде жизни встречается очень редко. Клиническая картина характеризуется сильными головными болями, нарушением зрения, множественными инсульто-подобными состояниями (с эпилептоподобными припадками), прогрессивной гипотонией, поражением печени (хронический гепатит с исходом в цирроз), иногда развивается геморрагический панкреатит. Смерть обычно наступает в результате печеночной недостаточности.

Патоморфология

Гистологически выявляется спонгиоз, близкий по морфологии к болезни Крейтцфельда–Якоба, дистрофические изменения нейронов и астроглиоз коры затылочной области, полосатого тела, в небольшой степени – в теменной области, склероз Аммониевого рога, дистрофические изменения в задних столбах спинного мозга и небольшое уменьшение количества клеток Пуркинье в мозжечке. В печени обнаруживаются обширные центрилобулярные некрозы.

См. также

Этиологию, патогенез, патоморфологию см. Прионовые инфекции